豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

很多不孕症的患者，在诊治的过程中都经历过一次或数次的药物促排卵。特别是试管婴儿的患者，在一个月经周期内，通过控制性超促排卵和取卵手术，获得了5-20个左右的卵子。...

在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮？黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素，由卵巢在每个月的排卵中产生，是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期，而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时，临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状；平时...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

什么是2q33.1微缺失综合征近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟...

穆德斯等人（1988）鉴定了一种新的牛晶状体特异性蛋白，他们将其命名为 MP17，具有磷酸化和钙调蛋白结合特性。古特康斯特等人（1990）分离并鉴定了这种蛋白质的...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

在试管婴儿治疗之前，如何提高生育能力的问题通常是准备做母亲的第一要务。研究发现，提高生育能力和改善受孕努力的最有效方法包括通过四种自然方法来照顾身心，包括补充天然...

对于许多女性来说，直到她们想要怀孕的那一天，她们都没有想过不孕不育会降临到自己身上。即便如此，解决不孕仍然就像是《老友记》要努力解决的问题，很多人乐观地认为，怀孕...

试管婴儿的治疗过程中，一般都会进行维生素的补充，主要补充的维生素有以下这些。叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，提供一碳单位和甲基，与...

如果有人告知有办法提高受孕机会，不涉及药丸或注射剂，最重要的是它不需要任何费用，这样的好事，你相信吗？通常会觉得不可思议，但运动确实是一种可以做到以上任何一点。运...

淋巴瘤患者经过放化疗基本上可以达到治愈的效果，但大剂量的化疗及放疗杀灭肿瘤细胞的同时也在直接通过凋亡作用破坏生殖系统，引起卵巢早衰，使得很多育龄的患者在刚刚重获新...

卵巢低反应是目前困扰临床医生的难题，控制性超排卵的方案进行试管婴儿过程中，卵巢低反应患者约占10%，这类患者的IVF- ET周期取消率高，且临床妊娠率明显降低。主...

在行试管婴儿治疗（IVF- ET）前根据患者体质进行2-3月中药调理，可能会对试管婴儿治疗有所帮助。特别是反复失试管败的患者，及有对试管婴儿治疗不利因素的患者均可...

卵巢不仅是女性重要的生殖器官，也是重要的内分泌腺体之一，其主要功能是分泌女性激素和产生卵子。例如，女性发育成熟后，分泌雌激素和孕激素，在其影响下，月经来潮。女性的...

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

精子和卵子受精是新生命的起点。受精过程是非常精细并且神奇的，任何一个细小的环节出现问题都可能导致卵子没办法受精，导致试管婴儿后续环节没办法进行，一旦试管婴儿精卵不...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

在生活中我们会经常听到“女汉子”的称呼，女性体囘存在一定的雄性激素，激素的平衡维持着双方的生育健康，无论是谁发生了变化，都会影响女性怀囘孕。特别是女性雄性激素高，...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大，一般直径为<16mm，就很难排出来，即使排出来了，卵子也存在质量问题，不容易受精，易发生流产、死胎等。那么，卵泡发...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...