RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

TRAF 相互作用蛋白； 以色列交通转移协会HGNC 批准的基因符号：TANK细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:161,136,963...

JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号：JARID2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,246,069-15,522,0...

SHC SH2 结构域结合蛋白 1活化淋巴细胞中表达的蛋白质； PALHGNC 批准的基因符号：SHCBP1细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh3...

NCL2HGNC 批准的基因符号：CAPN8细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,541,616-223,665,701（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ZFX细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,148,982-24,216,255（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明对银屑病（PSORS13） 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因（607043） 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...

HGNC 批准的基因符号：NTSR2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,658,178-11,670,195（来自 NCBI）▼ ...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

免疫球蛋白超家族，成员 4B；IGSF4BTSLC1 样基因 1；TSLL1连接蛋白样蛋白 1；NECL1突触细胞粘附分子 3；SYNCAM3HGNC 批准的基因...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质；SMRTHGNC 批准的基因符号：NCOR2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,32...

锌指蛋白 42；ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号：MZF1细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:...

HGNC 批准基因符号：SV2C细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,847,464-76,353,939（来自 NCBI）▼ 克隆...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物； PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号：ANKRD28细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC15细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,825,675-45,844,094（来自 NC...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良（ECDM） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...