有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

分配缺陷蛋白 6，线虫，同源物，βPAR6-βHGNC 批准的基因符号：PARD6B细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,73...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：IRF2BP1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,883,608-45,88...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂； ICATHGNC 批准的基因符号：CTNNBIP1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,848,...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

ELKL 基序激酶； EMK1PAR1，C. 线虫，B 的同源物； PAR1BHGNC 批准的基因符号：MARK2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GR...

MAF1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAF1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,104,461-144,107,...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：HEXIM2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,160,174-45,170,040（来自 NCB...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号：CAVIN3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,318,946-6,320,50...

PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号：PPP4R4细胞遗传学位置：14q32.12-q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,174,3...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

4 号染色体开放解读码组 16； C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白； GBAR2C18HGNC 批准的基因符号：AP1AR细胞遗传学...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9（CMS9） 是由 MUSK 基因（601296） 中的纯合或复合杂合突变引起，这一点至关重...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

雄性特异性致死 1，果蝇，同源物； MSL1HGNC 批准的基因符号：MSL1细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:40,121,97...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...