带电多胞体蛋白 6; CHMP6
CHMP 家族,成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20,酵母,同系物; VPS20HGNC 批准的基因符号:CHMP6细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(G...
CHMP 家族,成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20,酵母,同系物; VPS20HGNC 批准的基因符号:CHMP6细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(G...
Bardet-Biedl 综合征 10(BBS10) 是由染色体 12q21 上的 BBS10 基因(610148) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS10...
陷阱/介体复合体亚基 p28b; P28BHGNC 批准的基因符号:MED18细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,329,040-...
ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族,通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达(Kelly 等人,2007)。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...
智力低下,常染色体显性遗传 18;MRD18有证据表明 GAND 综合征(GAND) 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因(614998) 杂合突变引...
富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白; LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号:ISLR2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
延长突触标记 2具有序列相似性的家庭62,成员B; FAM62BHGNC 批准的基因符号:ESYT2细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:...
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...
NFU1,酿酒酵母,铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物;HIRIP5HGNC 批准的基因符号:NFU1细胞遗传学定位:2p13.3 基因...
长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号:LUARIS细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,508,728-43,5...
miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号:MIR219A1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,207,83...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K; HYPKHGNC 批准的基因符号:HYPK细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,800,421-...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
HGNC 批准的基因符号:CLPTM1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,954,585-44,993,341(来自 NCB...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
核糖体磷酸蛋白,大,P0核糖体磷酸蛋白,酸性,P0HGNC 批准的基因符号:RPLP0细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,...
Y 型耳廓多毛症细胞遗传学位置:Yq 基因组坐标(GRCh38):Y:10,400,001-57,227,415▼ 说明毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛; 参见 ...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
KIAA0820HGNC 批准的基因符号:DNM3细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,841,498-172,418,466(来...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
FRCP2此条目中代表的其他实体:IRISIN,包括HGNC 批准的基因符号:FNDC5细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,862...