前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号：XPO6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,097,976-28,211,9...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

核糖体 RNA 加工 15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRP15细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:218,285,293-...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

寡糖转移酶；OST寡糖转移酶，48-KD；OST48HGNC 批准的基因符号：DDOST细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,65...

NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89；C17ORF89HGNC 批准的基因符号：NDUFAF8细胞遗传学位置：17q2...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

7 号染色体开放解读码组 11；C7ORF11TTDN1 基因；TTDN1HGNC 批准的基因符号：MPLKIP细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...

CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号：CBX6细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,87...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

FCD4基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：9p24.1-p22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,600,001-19,900,00...

PTF1-p48HGNC 批准的基因符号：PTF1A细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:23,192,312-23,194,245（...

V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号：RALB细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,24...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3； AMIGO3ALIVIN 3； ALI3HGNC 批准的基因符号：AMIGO3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

EF-手结合蛋白1； EFP1HGNC 批准的基因符号：TXNDC11细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,679,083-1...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

NPR2，酿酒酵母，同源物；NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4；TUSC4HGNC 批准的基因符号：NPRL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GR...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

HGNC 批准的基因符号：YIPF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,851,733-53,889,797（来自 NCBI）▼ ...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

睾丸丰富的手指蛋白； TFPTRIM39、B30.2 包含域； TRIM39B环指蛋白 23，以前； RNF23，以前此条目中代表的其他实体：TRIM39/RPP...