通过数据库分析，Wang 等人（2006）确定了小鼠 Lrfn3，他们称之为 Salm4。推导出的 628 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个预测的信号肽、一个富含亮氨酸...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 JMJD2C，他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...

在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要，例如前 mR...

TRADD 是 TNF 受体 1（TNFR1；191190）和死亡受体 3（DR3，或 TNFRSF25；603366）信号通路中的关键效应蛋白（Pobezins...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

PIANP 是一种在中枢神经系统（CNS） 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α（PILRA；605341 ） 并介导其活化。...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白，可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中，用于 DNA 转...

MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶，在调节细胞信号传导中发挥作用（Yu et al., 2010）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白（MTM1...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

在高等真核细胞的核膜处，核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体（LBR; 600024 ） 的核质 N 末端，一种内核膜的整合蛋白，作为 HeLa ...

7SK 是一种丰富的 snRNA，最初由Zieve 和 Penman（1976）描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXW10，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良（F...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

多聚体（例如，SDC1；186355 ）是跨膜蛋白聚糖，其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面，并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...