RAS相关蛋白RAB11A
RAB 家族的小 GTP 结合蛋白,例如 RAB11A,在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用(Bao 等,2002)。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...
RAB 家族的小 GTP 结合蛋白,例如 RAB11A,在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用(Bao 等,2002)。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
TRPM8( 606678 ) 是一种响应冷刺激的细胞表面离子通道。TCAF2 促进 TRPM8 细胞表面表达并抑制 TRPM8 通道激活( Gkika et a...
NSUN4 是一种 5-甲基胞嘧啶 RNA 甲基转移酶,被 MTERFD2( 615393 ) 募集到大核糖体亚基,这是核糖体生物发生必不可少的步骤( Spahr...
C多肽是U1 snRNP(小核核糖核蛋白)颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA( 182285 )。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见125480。▼ 测绘贾姆拉等人(2007 年)使用大型连锁数据集(52 个欧洲血统家庭;448 名参与者和 ...
NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分(Hoff 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎(NPHP3; 6043...
预计 C17ORF49 将编码转录调节因子( Sun et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过 PCR,Sun 等人(2016)克隆了人类 C17ORF4...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
希顿等人(2001)从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合( 173360 )。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...
IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白(SLC35A1; 605634 ) 的基因中的复合杂合突变引起的,因此在此条目中使...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装,以实现多种生理过程,例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物,在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成,一个包含 VPS35( 601501 )、VP...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
赖氨酸残基的泛素(UBB; 191339 ) 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解(参见606223)。泛素化需要泛素激活酶(E1;参见314370)、泛素载体蛋白(...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
通过筛选骨肉瘤 cDNA 表达文库来鉴定微管相关蛋白,Stein 等人(2002)克隆了 FSD1NL,他们称之为 MIR1。推导出的 496 个氨基酸的蛋白质包...
氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关(Berryman 和 Bretscher,2000)。▼ 克隆与表达...
具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病(MYOCOZ) 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因( 102573 ) 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...
RSC1A1 是 Na(+) 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂(Lambotte 等人,1996 年)。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒,称为中心粒卫星,位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...