通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体（GPCR ），根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用，该受体形成肾上腺髓质素（ADM；103275 ） 或降钙素基因相关肽...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

戈恩等人（1992）从卵巢小细胞癌细胞系制备的真核表达文库中克隆了人降钙素受体 cDNA。已显示细胞系对降钙素有反应（CT 或 CALCA；114130） 随着细...

S100 蛋白，例如 S100A6，是小的酸性 Ca（2+） 结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

Calpastatin 是一种内源性钙蛋白酶抑制剂（见114170），由 4 个抑制性重复序列组成，每个重复序列中和激活的钙蛋白酶。与蛋白酶不同，它是一种本质上非...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II（CaM 激酶 II，CAMK2）的亚基，这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶，在突触可塑性、学习和记忆（包括长...

细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白，例如细胞粘附分子和整联蛋白，它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin（ 1...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

CDH15 或 M-钙粘蛋白属于 Ca（2+） 依赖性细胞粘附分子的钙粘蛋白家族。钙粘蛋白是跨膜糖蛋白，由细胞外结构域、跨膜区域和细胞质结构域组成。胞外域通过同质...

Bao 等人使用一组体细胞杂交体（1992）将 C5R1 基因定位到 19 号染色体。Gross（2016）基于 C5AR1 序列（GenBank BC00898...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

三叶蛋白，例如 TTF1，是稳定的分泌多肽，其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 ------ 贾科卢等人（...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

亚当斯等人（1992）鉴定了一种代表 mRNA 的新 cDNA，该 mRNA 在良性乳腺病变中的表达水平显着高于在癌中的表达水平。在两种组织中，如通过与组织切片的...

本维尼斯蒂等人（1992）通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因，并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...

蛋白 14-3-3 是酪氨酸和色氨酸羟化酶的蛋白激酶依赖性激活剂（ 191290 , 191060 ） 和蛋白激酶 C 的内源性抑制剂（ 176960 ）。14-...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

缓激肽（BK） 是一种 9 氨基酸肽，由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应，包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...