核糖体蛋白L22
Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...
Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中,所有患者的年龄分别为(3...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...
CREM是一种多异源基因,通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录,而包括这...
真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接,直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病,其特征是肌肉无力和萎缩,无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期,轻度的胸骨外膜,心脏受累和缺乏肌...
钙黏着蛋白是介导细胞间相互作用的钙依赖性粘附蛋白。Huber等(1996)指出,它们构成了受体的扩展家族,参与了各种组织中细胞的结构和功能组织。家族成员包括上皮钙...
PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...
血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...
信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号,一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基(Kolodkin等,1993)。序...
ADH1B基因编码I类醇脱氢酶(ADH)(EC 1.1.1.1)的β亚基,该酶催化乙醇代谢的限速步骤:醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子,由3种I类AD...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
驱动蛋白是微管蛋白(参见191130)分子马达,其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中,驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白,其包含...
CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型,酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶,构成了真核细胞中大多数激酶活性,并分布在细胞核,细胞质和膜级分...
在单体6突变细胞系中主要组织相容性复合物的物理作图过程中,Ragoussis等人(1989)发现了一个新的I类基因,cda12,这是从HLA-A(不同142800...
有证据表明,有或没有眼外受累的眼外肌3A(CFEOM3A)先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因(602661)的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...
已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增,包括亨廷顿病(HD; 143100),脊髓小脑性共济失调1型(164400),马查多-约瑟夫病(1...
CLPP(EC 3.4.21.92)是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分,是高度保守的内肽酶,并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽,即内皮素(Inoue等,1989)。已经鉴定出人内皮素的三种同工型:内皮素-1,-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
Chen等(1993年)确定了中国急性早幼粒细胞白血病(APL;612376)和易位t(11)的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
锌指基因编码金属结合蛋白,该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子,Hromas等人(1991)简并的合成寡核苷酸用于保守的...
前脑无裂畸形(HPE)是人类前脑最常见的结构畸形,发生在妊娠的第三和第四周,发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次,但在8,0...
为了克隆CA125基因(606154),Campbell等人(1994)从表达文库分离了cDNA,该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座(11370...
Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员(请参阅140550)。它在线粒体,细胞质和中心体中起分子伴侣的作用(Chen等人,2011年摘要)。细胞遗传学位置...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...