库鲁病;克雅氏病;亨廷顿病1;朊蛋白基因
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
STAT4响应白介素12磷酸化(请参阅IL12B;161560),对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息,请参见STAT1(600555)。细胞遗传...
细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...
Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...
DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...
COL4A2基因编码IV型胶原的α-2链。IV型胶原蛋白与层粘连蛋白,动蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合在一起,形成将上皮与结缔组织分隔开的片状基膜。COL4A1(...
COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I,II和III型胶原蛋白(所谓的间隙性胶原蛋白)在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...
脊髓小脑性共济失调7(SCA7)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中,Hard...
VAV致癌基因是通过基因组重排产生的,该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域,该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...
常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是由Harding(1983)在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中,步态和四肢小脑共济...
CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...
这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常(A1型; MDDGA1型),以前称为Walker-Warburg综合征(WWS)或肌肉眼脑疾病(MEB)...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶,具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原,首先通...
DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族,其包含特征性的asp-glu-ala-asp(DEAD)框基序(Seto等,1995)。DDX6定位于参与mRNA...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
自2020年8月起,由中国抗癌学会(CACA)主办,默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行,多场食管癌诊疗的线上...
XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白,是半胱氨酸小体的一个成分,它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...
De Wet等(1987年)分离出60 kb的克隆DNA,其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样,人前原多肽链的1366个氨基酸...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测,它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...