鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

HGNC 批准的基因符号：DIPK1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,712,571-136,724,741（来自 NCBI...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

外部眼肌麻痹，非进行性，先天性遗传▼ 临床特征Lees（1960） 描述了先天性静态家族性眼肌麻痹。 上睑下垂、几乎完全固定的眼睛、眼球震颤和瞳孔不等等都是特征。...

K28KRT25D； K25DKA41角蛋白 25，内根鞘，4； KRT25IRS4； K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28； CK28HGNC 批准的基因...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA） 是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

肾小球硬化症，局灶性节段性，9▼ 正文有证据表明局灶节段性肾小球硬化 9（FSGS9） 是由染色体 9q33 上的 CRB2 基因（609720） 的纯合或复合杂...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

小梁网诱导的拉伸反应； TISR▼ 克隆与表达眼睛的小梁细胞形成称为小梁网的网状结构，位于虹膜角膜角。 小梁网是房水流出的主要部位。 因为研究表明小梁细胞感知眼内...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

伴有智力低下、耳聋和白内障的埃勒斯-当洛斯综合征▼ 正文Beasley 和 Cohen（1979） 描述了一个家族，他们认为该家族具有一种可能是常染色体隐性遗传 ...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

该疾病可能是由编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ） 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻（CIIP）是由胃肠动力严重异常引起的。患者...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

坦南特-艾尔斯等人（2011）从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fam69a（ 614542 ）、Fam69b（ 614543 ） 和 Fam69c。通过数据库...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

多指畸形胸椎发育不良 18（SRTD18） 是由染色体 14q24 上 IFT43 基因（ 614068 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明胸廓短发育不良（SRTD）...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

季先科等人（2011）报告了 3 名患者，一名母女和一名无关男性，其特征是面部特征鲜明、腭裂、传导性听力损失和轻度发育迟缓。颅面畸形包括低额发际线、下垂、突出的眼...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...