睡眠障碍

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

细胞遗传学定位：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:38,400,000-42,500,000▼ 临床特征严等人（2009） 确定了 5 名不相关的患者转诊...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

更年期提前、卵巢早衰能生小孩吗？

更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经，更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括：潮热，盗汗，睡眠障碍，抑郁和情绪障碍，记忆和注意力缺陷，阴...

天使人综合征（Angelman syndrome）

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

曲普瑞林（Triptorelin）又叫做醋酸曲普瑞林注射液，该药物为合成的促性腺激素释放激素（GnRH）十肽同类物，但其活性比天然的GnRH强，能对人体血液中的促...

补佳乐（戊酸雌二醇片）是什么药

补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片，其主要成份为戊酸雌二醇，为雌激素药品的一种，能有效补充雌激素帮助修复内膜，防止宫腔粘连的一种口服类药物，被誉为是最接近人体分泌的天然...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

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