性肌肉萎缩症,青少年,非进行性
单体性肌萎缩,也称为平山病,其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的,但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生,最常见于年轻男性,并且在几...
单体性肌萎缩,也称为平山病,其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的,但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生,最常见于年轻男性,并且在几...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
这种进行性神经退行性疾病的特点是儿童早期出现痉挛性共济失调,伴有智力低下、小脑体征和可变性视神经萎缩(Hogan 和 Bauman,1977 年)。▼ 临床特征霍...
常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
I 型高脯氨酸血症(HYRPRO1) 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...
具有神经精神特征的智力发育障碍(IDDNPF) 是由染色体 1p36 上的 SLC45A1 基因( 605763 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号...
伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍(FESD) 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因( 138253 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...
FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子(Murphy 等人,1994;Li 等人,1995)。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt(1993)鉴...
Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1(BVVLS1) 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹,是由 C20ORF54 基因(SLC52A...
Bachmann-Bupp 综合征(BABS) 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因(ODC1; 165640 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍(NEDFASB) 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因( 601409 ) 的杂合突变引起的。▼...
生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...
GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基,一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
Lessel-Kreienkamp 综合征( LESKRES ) 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因(606229) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍(IDDPADS) 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因( 602658 ) 基因的纯合或复合杂合突...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...
有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝(MCLMR) 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因( 148760 )的杂合突变引...
怀孕是一件美妙的事情,它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕,不管她们怎么努力。不孕的原因有很多,其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...
多囊卵巢综合征(PCOS)是一个女性常见的健康问题,影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题,可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...
更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经,更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括:潮热,盗汗,睡眠障碍,抑郁和情绪障碍,记忆和注意力缺陷,阴...
从生物学角度分析,宝宝哪种的眼皮其实是靠父母来决定的。父母如果都是双眼皮,也有可能生下单眼皮的宝宝;但如果父母都是单眼皮,那么宝宝绝对是单眼皮。一、宝宝单双眼皮由...
正常育龄期妇女的卵巢在下丘脑—垂体—卵巢轴(HPO轴)的作用控制下,每月都会发生规律月经和排卵。当一些疾病干扰HPO轴导致卵巢功能异常时,就会出现不排卵。不排卵的...
为什么女人过了35岁就特别容易老?很难怀孕?因为90%的人都不知道每天重复性的习惯在伤害着卵巢!月光族是银行户头没存多少钱,薪水一到手,月中就花得所剩无几。但从来...
一些还在旁观做试管婴儿的人来说,心理因素对眼睛和辅助生殖是没有太大的影响,真是这样吗?指出,这是不正确的,生育是一个复杂的生理过程,通过体外辅助生殖生育,其实是没...
做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...