RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...

与 INDO（IDO1; 147435 ） 和 TDO2（ 191070 ） 基因编码的酶一起，INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸（Ball e...

掌骨 4-5 融合（MF4） 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因（ 300827 ） 突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征Orel（...

环指基序是一个独特的锌螯合结构域，参与介导蛋白质-DNA 和蛋白质-蛋白质相互作用。RING finger protein-18 属于 RBCC（RING fin...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶，参与调节分层上皮细胞的稳态（Conforti 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达吴等人（2003）从 U373MG...

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制，受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族，其功能是去泛素化酶（ Quesada ...

与小真核蛋白泛素（ 191339 ） 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化（Sloper-...

KLHL12 是一种衔接蛋白，可将底物蛋白靶向 CUL3（ 603136 ） 泛素连接酶复合物（ Rondou et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达麦等人...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170（GOLGA3； 602581 ）的 N 端结构域作为诱饵（2003）克隆...

MYCBP 基因编码一种与 MYC（ 190080 ） 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...

MGA 是转录抑制因子或激活因子，取决于其结合伙伴 MAX（ 154950 ）（ Hurlin et al., 1999 ） 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

在果蝇中，Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的，并且与许多人类肿瘤和发育综合...

KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）（参见190020）。KNDC1 在大脑中高度表达，据预测它会负调节树突生长（Huang e...

在体内，胰岛素样生长因子 I（IGF1; 147440 ） 和 II（IGF2; 147470 ） 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合，IGFBP1...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别的几类肿瘤抗原，包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE（如MAGEA1；300016）、BA...

硒蛋白，如 SELT，含有稀有的第 21 氨基酸，硒代半胱氨酸（sec）。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序，但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构，即...

雄激素受体（AR; 313700 ） 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中， Ye​​h 和 Chang（1996）使用...

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

陈等人（2006）在染色体 Xq24 上鉴定了 CT47 基因的 13 个串联拷贝，包括 CT47A7。 使用Strausberg 等人提供的登录号（2002）并...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

OXCT2 是一种睾丸特异性琥珀酰辅酶A:3-含氧酸辅酶A 转移酶（EC 2.8.3.5），它在酮体利用的第一步中催化辅酶A 从琥珀酰辅酶A 可逆地转移到乙酰乙酸...

无机磷酸盐从小肠吸收和肾小管重吸收在控制无机磷酸盐代谢和维持磷酸盐稳态中起关键作用。已经鉴定了许多钠依赖性磷酸盐转运蛋白。尽管在功能上相关，但这些磷酸盐转运蛋白在...

DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...