通过对结直肠癌中频繁上调的基因进行 cDNA 微阵列分析，Kobayashi 等人（2006）克隆了 FAM84A，它与 FAM84B 具有 44% 的氨基酸同一...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH22） 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因（ 613301 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 KIAA1333。RT-PCR ELISA 检测到睾丸中表达最高，肝脏、...

Mabuchi 等人（2001 年）在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病（ 109543 ） 中缺失的关键区域的高分辨率物理图，并确...

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

LEAP2 是一种富含半胱氨酸的阳离子抗菌肽（ Krause et al., 2003 ）。▼ 克隆与表达通过使用从人血超滤肽库中纯化的富含半胱氨酸的肽的部分序列...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（ 607549 ） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS） 是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ） 的纯合突变引起的，因此在此...

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）克隆了 CSMD2，他们将其命名为 KIAA1884。CSMD2 转录...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ） 作为查询的...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

有关α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅602529 。维拉桑特等人（1986）注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型（另见 TUBA，602528）在人和小鼠中...

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED） 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

双特异性磷酸酶（DSP） 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化，并参与多种细胞过程，包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子（BDNF; 113505 ） 启动子的钙反应元件， Tao 等人（2002）克隆 CARF。他们使用 RACE ...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 ANKRD12，他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族，其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用（Sasaki 等，2003）。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员，在以 TPD52L2（ 603747 ） 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来，Wilson 等人（2...

MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶（ Voisin et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达池田等人（1999）克隆的小鼠 Mmel1，他们...