短指 - 泰国试管婴儿

手足生殖器综合症

手足生殖器综合征（HFG）是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...

日期: 2022-03-05
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-刺激多肽

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

MYHRE 综合征

Myhre 综合征（MYHRS）是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993）的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2A

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

成纤维细胞生长因子受体 1

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

日期: 2022-02-11
分类: 遗传基因

浮港综合症

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS）是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ）中的杂合突变引起的，因此该...

日期: 2022-02-11
分类: 遗传基因

COFFIN-SIRIS综合症 1

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1）是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

日期: 2022-02-10
分类: 遗传基因

ZIMMERMANN-LABAND 综合征 1

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1）是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

1p36缺失综合征

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

手面部肌萎缩症 1

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1）是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

聚合酶，金伯利型脊椎骨骺发育不良

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

成纤维细胞生长因子受体 3

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

伴有或不伴有肾再生的神经性骨骼综合征

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA）是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

日期: 2022-01-15
分类: 遗传基因

巴-比二氏综合征2型是什么

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

日期: 2022-01-13
分类: 遗传基因

巴-比二氏综合征1型是什么

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

日期: 2022-01-13
分类: 遗传基因

伴有近视和传导性耳聋的多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋（EDMMD）是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

日期: 2022-01-13
分类: 遗传基因

多发性骨骺发育不良 1

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1）是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

日期: 2022-01-13
分类: 遗传基因

杜安回缩综合征 1

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

日期: 2022-01-02
分类: 遗传基因

常染色体显性遗传先天性甲营养不良耳聋

有证据表明常染色体显性先天性耳聋伴甲营养不良症（DDOD）是由染色体 8p21 上ATP6V1B2 基因（ 606939 ）的杂合突变引起的。▼ 说明DDOD ...

日期: 2021-12-23
分类: 遗传基因

玻璃体视网膜病变伴指骨骨骺发育不良

有证据表明伴有指骨骺发育不良（VPED）的玻璃体视网膜病变是由染色体 12q13 上COL2A1（ 120140 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。...

日期: 2021-12-21
分类: 遗传基因

B 型短指型黄斑缺损

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

日期: 2021-12-18
分类: 遗传基因

磷酸二酯酶 3A，cGMP 抑制，高血压和短指综合征

环核苷酸磷酸二酯酶（PDE）由一组复杂的酶组成，至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来，具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE（cGI...

日期: 2021-12-18
分类: 遗传基因

颅骨发育不良

有证据表明颅骨发育不良（CCD）是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

日期: 2021-12-17
分类: 遗传基因

伴有骨干增生的颅面骨发育不全

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

日期: 2021-12-15
分类: 遗传基因

角皮性皮肤病综合征

斯特恩等人（1984）描述了一个家族，其中 3 代 7 人患有一种看似未描述的综合征，这种综合征结合了独特的角膜变化和弥漫性掌跖角化过度、远端甲骨溶解、短指、身材...

日期: 2021-12-15
分类: 遗传基因

伴有听力损失和糖尿病的牙软骨发育不良 2

Odontochondrodysplasia-2 伴有听力损失和糖尿病（ODCD2）的特征是发育迟缓，身材矮小，牙本质发育不全，感音神经性听力损失，胰岛素依赖型...

日期: 2021-12-09
分类: 遗传基因

Radio-Tartaglia综合征

Radio-Tartaglia 综合征（RATARS）是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育受损、言语迟缓和行为异常。受影响的个体表现出肌张力减退、...

日期: 2021-12-07
分类: 遗传基因

智力发育障碍和性腺功能减退症

BDV 综合征（BDVS）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性严重肥胖、食欲过盛和智力发育中度受损，伴有婴儿肌张力减退和其他内分泌疾病，包括促性腺激素性腺...

日期: 2021-12-06
分类: 遗传基因

短指