梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

凯明等人（2018） 报道了 4 名没有血缘关系的女孩，年龄从 3 岁到 13 岁不等，患有严重的神经发育障碍，脑成像显示小脑萎缩。 患者在出生后不久或婴儿早期就...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

IIP45HGNC 批准的基因符号：MIIP细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:12,019,465-12,032,044（来自 NC...

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

低钾血症，家族性格尔纳综合症波特等人（1974） 描述了两兄弟的一种“新”形式的家族性低钾血症（两个姐妹和第三个兄弟的血浆肾素水平升高和/或血浆钾水平降低。）哥哥...

霍克等人（2017） 报道了一名 47 岁的东印度裔女性患有成人发病的脊髓小脑性共济失调。 她的早期发育史完全正常，她在 28 岁时首次注意到平衡和步态困难。这种...

热休克蛋白，DNAJ 样 1；HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3；HSPF3HGNC 批准的基因符号：DNAJB2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh...

左心室致密化不全 6，包括；LVNC6，包括▼ 临床特征Kamisago 等人（2000） 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭（C家庭）中，有1名26岁和1名...

高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...

PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号：FXYD1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,137,205-...

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1； HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：PRMT2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...

森井等人（2003） 报道了一位患有 PPCD 的女性，她的角膜后膜突出。 作者表示，PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD，具有明显...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...

KIAA1821HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:31,391,674-31,538,...

DNAJ/HSP40 同源物，亚族 C，成员 5，α；DNAJC5A半胱氨酸串蛋白；CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号：DNAJC5细胞遗传学位置：20q1...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

MILI，鼠，同源物； MILIHGNC 批准的基因符号：PIWIL2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,275,313-22,3...