细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征，与心肌梗塞...

3 号染色体开放解读码组 17；C3ORF17HGNC 批准的基因符号：NEPRO细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,002,4...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号：KISS1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,190,340-204,...

强迫症（OCD） 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能...

蛋白质转化酶 PC2； PC2神经内分泌转化酶 2； NEC2HGNC 批准的基因符号：PCSK2细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20...

HGNC 批准的基因符号：DGKK细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,365,408-50,470,850（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病（CCHLND） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

RTE1▼ 正文西本等人（2001） 通过微细胞介导的染色体转移（MMCT） 将端粒酶表达抑制子定位到 10p15.1 上的 2.7-cM 区域，并将其转移到端粒...

小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓，随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期，受影...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

冢原综合症朱弗雷-冢原综合症▼ 临床特征Tsukahara 等人（1995）报道了一名9岁男孩的病例，该男孩患有桡尺骨性联结、身材矮小、小头畸形、无名指弯曲、部分...

巴多拉托等人（2012） 研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩，她出现反复皮肤感染，但没有出血发作。 她的病史包括 6...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000布鲁姆等人（1993） 描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性...

C3 缺陷，常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染，主要由革兰阴性菌引起，如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...

奥尔等人（2016） 研究了一个患有心房颤动（AF）、传导疾病和左心房功能下降的 3 代家庭。 先证者是一名 32 岁女性，26 岁时出现心悸，当时心电图（ECG...

tRNA-VAL（反密码子 AAC）1-4转移 RNA 缬氨酸（AAC） 1-4转移 RNA 缬氨酸 1； TRNAV1tRNA 缬氨酸 1； TRV1HGNC ...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

角蛋白、角质层、超高硫，1； KRN1HGNC 批准的基因符号：KRTAP5-9细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,548,4...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

诺顿等人（2011） 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915） 报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

HGNC 批准的基因符号：FJX1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）▼ 克...