胰腺癌
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
AHA1HGNC 批准的基因符号:AHSA1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,457,866-77,469,471(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
儿童综合症鱼鳞病样红皮病,单侧,伴有同侧畸形,特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写,其特征是先天性偏侧发育不良,伴有鱼鳞状红皮...
PKYDYRK6FAS 相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶; FISTHGNC 批准的基因符号:HIPK3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11...
APC7HGNC 批准的基因符号:ANAPC7细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,372,899-110,403,729(...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
DUMBBELL FORMER 4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4AS 相激酶激活剂;问HGNC 批准的基因符...
贾库拉等人(2005) 在 2 名患者中发现了一种新型多发性骨骺发育不良,其特征是骨化中心极小(“迷你骨骺”),导致近端股骨头严重发育不良。 两名患者的脊柱均正常...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
MY025序列相似性 121B 的家族;FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统,26-KD 亚基;MIC26MICOS 复合体,26-KD 亚基HGNC 批准的...
径向辐条头 4,衣藻,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:RSPH4A细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,598,183-11...
PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号:NAPSA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,358,471...
HGNC 批准的基因符号:MUC4细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,746,770-195,811,928(来自 NCBI)▼ 克...
同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白;Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1;MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号:HERPUD1细胞遗传学定位:16q13 基因...
二氢蝶啶还原酶;DHPRHGNC 批准的基因符号:QDPR细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,486,394-17,512,08...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
中餐馆综合症Reif-Lehrer(1976) 报告称,25% 的人因接触用作增味剂的味精(MSG) 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
PL脂肪酶,胰腺HGNC 批准的基因符号:PNLIP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,545,930-116,567,85...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
贝克等人(2016) 报道了 4 名无关的患者,年龄从 8 岁到 20 岁不等,患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓:2 ...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
牙骨质蛋白 23; CP23HGNC 批准的基因符号:CEMP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,530,034-2,531,...
精神发育迟滞,X染色体连锁 29; MRX29精神发育迟滞,X染色体连锁 32; MRX32精神发育迟滞,X染色体连锁 33; MRX33精神发育迟滞,X染色体连...
ZRT 和 IRT 样蛋白 12; ZIP12HGNC 批准的基因符号:SLC39A12细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):10:17,...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...