胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

UMPH1 缺乏导致的溶血性贫血嘧啶 5-素核苷酸酶缺乏症，溶血性贫血P5N 缺乏导致的溶血性贫血P5N 缺乏症UMPH1 缺乏症▼ 说明嘧啶 5-素核苷酸酶（也...

UBX 域包含蛋白 2； UBXD2KIAA2042埃拉辛HGNC 批准的基因符号：UBXN4细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

细胞遗传学定位：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,300,000-22,300,000希尔默等人（2008） 对 296 名患有早发性男性...

RFP-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：RFPL1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,387,908-29,442,45...

含 POZ、AT HOK 和锌指的蛋白质 2；PATZ2锌指蛋白 450；ZNF450KIAA0441HGNC 批准的基因符号：ZBTB24细胞遗传学位置：6q2...

鱼鳞病，非层状和非红皮病，先天性，常染色体隐性遗传；NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病，层状，3，以前；LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

IFT144HGNC 批准的基因符号：WDR19细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,182,472-39,285,809（来自 NCB...

微血管内皮分化基因1； MDG1ERDJ4HGNC 批准的基因符号：DNAJB9细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,569,87...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

HGNC 批准的基因符号：DGCR6细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,906,319-18,912,087（来自 NCBI...

细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:0-123,400,000小牛肉等人（2001） 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号：DNMBP细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,875,570-100,009...

转录辅激活因子 4HGNC 批准的基因符号：CITED4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,861,053-40,862,362（...

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

原发性纤毛运动障碍，4 级，伴或不伴内翻细胞遗传学定位：15q13.1-q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,000-42,500,000杰...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

牙周炎，成人慢性牙周炎，以前称为成人牙周炎，是最常见的牙周炎形式，其特征是缓慢进展的牙槽骨破坏和附着丧失。 虽然慢性牙周炎在成人中最常见并且进展缓慢，但它也可以发...

F-CELL 生产，X染色体连锁；FCPX胎儿血红蛋白的异细胞遗传性持久性，瑞士型HPFH，瑞士型▼ 临床特征胎儿血红蛋白（HbF） 的产生变化超过 20 倍，并...

Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域（-514C-T；151670.0003） 的 SNP 报告进行了荟萃分析，涉及 24,000 名个体...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

血红蛋白，高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存，而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症（Lorenzo 等人...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...