TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

AlkB，大肠杆菌，同源物，5ABH5HGNC 批准的基因符号：ALKBH5细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,183,827...

TAF9LTAFII31LHGNC 批准的基因符号：TAF9B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,129,747-78,139,6...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20；C4ORF20HGNC 批准的基因符号：UFSP2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 2119...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位：19p13.13 基因组...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体；NGALR脑型有机离子转运体；银行CT；BOIT此条目中代表的其他实体：NGALR2，包含NGALR3，包含HGNC 批准的基因符...

细胞遗传学定位：1p22 基因组坐标（GRCh38）：1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病，其特征是运动异常，包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差，以及自主神经功能障碍，包括异常出汗...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994） 证明了使用...

正齿，果蝇，同源物，3； OTX3HGNC 批准的基因符号：DMBX1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,489,835-46,516...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

液泡蛋白分选 33，酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS33A细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,229,5...

肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号：TNNT1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,132,697-55,149,331（来自...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，II 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，II 型 - 肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF2 缺乏中性粒...

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...