研究

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

HGNC 批准的基因符号：NCALD细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:101,686,541-102,124,906（来自 NCBI）...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

SEMAPHORIN W; SEMAWSEMAPHORIN M; SEMAMHGNC 批准的基因符号：SEMA4F细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRC...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

L-木酮尿症木糖醇脱氢酶缺乏症L-木酮糖还原酶缺乏症▼ 描述原发性戊糖尿是一种先天性代谢缺陷，每天有 1 至 4 克戊糖 L-木酮糖通过尿液排出。这是一种良性病症...

常染色体显性纹状体变性-2 是一种神经系统疾病，其特征是运动过度，主要是舞蹈病，由基底神经节功能障碍引起。 尽管症状在第一个十年出现，但该疾病并未进展（Menca...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 2； CMSTA2先天性肌无力综合征 13 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，其特征是在第一个十年内出现近端肌肉无力。 肌电...

非胰岛素依赖型糖尿病，1； NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人（1996） 进行了全基因组搜索，揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

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