ADP-核糖基化因子导向的 GTP 酶激活蛋白ARF GTP 酶激活蛋白 1发育和分化增强因子 1； DDEF1HGNC 批准的基因符号：ASAP1细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：PSG4细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,192,701-43,205,637（来自 NCBI）...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

细胞遗传学位置：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:111,100,000-116,700,000▼ 测绘刘等人（2009） 在 1,000 个无关的白种人...

HS6STHGNC 批准的基因符号：HS6ST1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,265,479-128,318,867（来自...

HGNC 批准的基因符号：PGAM5细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,710,841-132,722,733（来自 NC...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

腓骨肌萎缩症神经病，2CC 型▼ 正文有证据表明轴突夏科-马里-图思病 2CC（CMT2CC） 是由染色体 22q12 上的 NEFH 基因（162230） 杂合...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

浅井-科克韦尔等人（2013） 研究了一名 GDF6 基因复合杂合突变的女性 LCA 患者，该患者的视力仅限于检测手部运动，并且具有典型 LCA 表型的视网膜电图...

进行性家族性肝内胆汁淤积 4（PFIC4） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...