KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

胰岛细胞抗原 512； ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2； IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号：PTPRN细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38...

PRKWNK4HGNC 批准的基因符号：WNK4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,779,700-42,797,065（来自...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD7细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:41,189,833-41,194,568（来自 NCB...

此条目中代表的其他实体：舌弱，孤立，包容▼ 说明反位性舌减退症是一种非常罕见的先天性疾病，可能代表发育领域缺陷。 仅报告了零星病例（Faqeih 等，2008）。...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

BBS21 是一种常染色体隐性纤毛病，以肥胖、轴后多指畸形、视网膜变性和轻度认知障碍为特征（Heon 等，2016；Khan 等，2016）。有关 Bardet-...

伴有智力低下、耳聋和白内障的埃勒斯-当洛斯综合征▼ 正文Beasley 和 Cohen（1979） 描述了一个家族，他们认为该家族具有一种可能是常染色体隐性遗传 ...

β-PPA毛细血管周围脉络膜视网膜萎缩，β型▼ 临床特征视盘周围的脉络膜视网膜萎缩，称为视乳头周围或视盘旁萎缩，是一种相对常见的临床表现。 邻近视盘边界的可见巩膜...

VMA21，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：VMA21细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,396,594-151,409,...

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

HGNC 批准的基因符号：SPRED2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,307,424-65,432,598（来自 NCBI）▼ 描...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

HGNC 批准的基因符号：PGM2L1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,330,315-74,398,750（来自 NCBI...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号：WASHC5细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:125,024,259-125,0...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号：KCNN3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,697,454-154,870,280（...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

卡利他汀；KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4； PI4HGNC 批准的基因符号：SERPINA4细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

MROS; MRSMELKERSSON SYNDROME细胞遗传学定位：9p11 基因组坐标（GRCh38）：9:42,200,000-43,000,000文本▼...

IRXB1HGNC 批准的基因符号：IRX3细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,283,303-54,286,786（来自 N...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

视锥细胞营养不良，视杆细胞反应异常；CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应，与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有超...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号：NAPB细胞遗传学位置：20p11.21 ...