发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8） 是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 26 伴或不伴额颞叶痴呆（ALS26） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（ 603518 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明肌萎...

Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3） 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 5（FTDALS5） 是由染色体 16p13 上的 CCNF 基因（600227） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字...

有证据表明心肌面部发育不良 1（CAFD1） 是由染色体 19p13 上PRKACA 基因（ 601639 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacrofa...

有证据表明心肌面部发育不良 2（CAFD2） 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因（ 176892 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。X...

甲状腺素异常高甲状腺素血症（DTTRH） 是由染色体 18q12 上的 TTR 基因（ 176300 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明甲状腺素异常高甲状腺素血症的...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

Ensinck 和 Palmer（1976）和Palmer 等人（1978）研究了一个家族，其中 9 名成员的高分子量形式的免疫反应性胰高血糖素含量升高。他们提出...

II 型假性醛固酮减少症（PHA2），也称为 Gordon 高钾血症-高血压综合征，其特征是高钾血症，尽管肾小球滤过正常、高血压和通过噻嗪类利尿剂纠正生理异常。轻...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

甲状旁腺功能亢进症 2 与颌肿瘤，也称为甲状旁腺功能亢进颌肿瘤综合征，是由染色体 1q32 上CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明甲状...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

颅内骨肥厚（HCIN） 是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（ 603506 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。许多其他以骨密度增...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

V 型高脂蛋白血症可能由 APOA5 基因（ 606368 ） 中的突变引起。Fredrickson V 型的特征是禁食后血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

高 IgG1（A1） 综合征导致免疫球蛋白 G1 血清水平的多克隆选择性增加和 IgA1 的较小程度。恶性肿瘤、传染性或自身免疫性疾病和环境因素似乎不负责任。受影...

常染色体显性家族性高胆固醇血症 2（FHCL2） 是由染色体 2p24 上APOB 基因（ 107730 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...