婴儿高钙血症-1（HCINF1） 是由染色体 20q13 上的 CYP24A1 基因（ 126065 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

编码可溶性腺苷酸环化酶（SAC） 的腺苷酸环化酶 10 基因（ADCY10; 605205 ） 的变异有助于对已对应到 1q23 的吸收性高钙尿形式的易感性。 3...

孤立性多汗症（HYCHL） 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因（ 603263 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

缓激肽（BK） 是一种九肽激素（RPPGFSPFR），是对损伤和创伤的生理反应的重要介质。BK 的局部释放引起疼痛、血浆外渗和血管舒张，以及平滑肌收缩。BK 可能...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

当新闻界还在为郑州大学第一附属医院的胎羊体外培育成功而兴奋的时候, 有一家公司早在2017年就已经成功地将人造子宫悄悄地商业化.2020年开始, 我们的业务一天比...

阿普库坦等人（2001）报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性，包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员，该基因编码参与肢体发育的转录因子（Dobbs 等人，2006 年总结）。▼ 基因功能Tabin（1992）回...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致，Godwin 和 Capecchi（19...