常染色体显性耳聋6/14/38
低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型,其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣,但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...
低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型,其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣,但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...
子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...
明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...
尊敬的各位同仁: 由上海交通大学医学院附属仁济医院、国家级继续医学教育项目教材编委会和中华医学电子音像出版社共同主办的 "第八届上海...
国家癌症中心最新的全国癌症报告显示,结直肠癌位居我国恶性肿瘤发病第三位,恶性肿瘤死亡第五位。腹膜是结直肠癌仅次于肝、肺转移的第三常见转移部位,占结直肠癌患者的25...
奥希替尼(Osimertinib)是三代酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI,主要针对EGFR敏感突变或合并T790M突变,疗效非常出色。那么这个药能使用多久呢?&n...
上海市东方医院目前正在开展一项题名为“评价重组溶瘤痘苗病毒注射液T601单药及结合前药氟胞嘧啶(5-FC)治疗晚期恶性实体瘤的安全性、耐受性及药代动力...
每一位购险人在投保前,都想找到这三类问题的准确答案: 1、选择保险公司有哪些参考指标; 2、购险体验与理赔服务怎样算好; 3、如何鉴定增值服务的价值所在;如何破解...
肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3(DR3)的配体,它参与调控VEGF/VEGFR信号通路,进而影...
【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞(以下简称T细胞)的效率。方法 设计单向导RNA(sgR...
OMIM基因库使用说明1.1什么是OMIM?1.2OMIM数据库中使用什么编号系统?1.3MIM编号前面的符号代表什么?1.4如何在OMIM中对突变进行分类?1....
近日,发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动,研究人员在报告中指出,肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效,这项发现使微生物疗...
根据欧美严格的肝癌肝移植入选标准,只有符合米兰或者 UCSF 标准的肝癌患者才能有资格接受肝移植手术,而超过这些标准的肝癌患者因为手术之后复发率过高,从而生存期较...
影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...
今日头条 8月18日,中国银保监会就《保险中介行政许可及备案实施办法(征求意见稿)》面向社会公开征求意见。《实施办法》全文共计6章90条,进一步明确了保...
卵巢癌的治疗进展在妇瘤领域进展最快的肿瘤之一。靶向药物包括PARP抑制剂、抗血管生成药物及手术治疗的发展均进一步提高了卵...
转自:Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...
因子V缺乏症(也称为嗜血亲热)是由1q24号染色体上编码凝血因子V(F5; 612309)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...
脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...
DFNA6(DFNA14,DFNA38)是一种低频感觉神经性听力损失(LFSNHL),是由4p16染色体上WFS1基因(606201)的杂合突变引起的。低频感觉神...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达(Hong等人,2016年和Gonzaga-Jauregui等人,20...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因(PCSK1; 162150)的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病,激素生成不良Phen...
在最近一项研究中,麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作,揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前,科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...