浮港综合征
有证据表明浮港综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因( 611421 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明浮港综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因( 611421 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明多囊肾病 3 伴或不伴多囊肝病(PKD3) 是由染色体 11q13 上GANAB 基因( 104160 )的杂合突变引起的。 点位...
nephronophthisis-1(NPHP1) 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin( 607100 )的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...
有证据表明 Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia 综合征是由染色体 3p25 上WNT7A 基因( 60157...
Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形(EDSKSCL1),以前称为 EDS6,是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶(PLOD1;153454 )...
有证据表明 Mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上SLURP1 基因( 606119 )的纯合突变引起的。 点位 ...
多发 I 型外生骨肉瘤(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...
肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...
数字符号(#)用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1(HFTC1)通过在GALNT3基因(纯合或杂合化合物突变引起601756)...
有或没有强直性舌炎(CPX) 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因( 300307 )突变引起的。 点位 表...
生命的起源归根结底就是精子与卵子的相遇与结合。而成熟的卵泡作为生命的起源的第一步,卵泡质量的好坏关系到受孕的几率。这就是为什么有的精子经历重重困难后,遇到卵子,然...
做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择,尤其是现在一些女性朋友偏重于事业,有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的,多数...
宫颈hpv检查是比较常见的一种项目,其与tct联合筛查可用于预防早期宫颈癌,作为一种妇科操作,女性在检查时存在很多注意事项,比如否需要空腹或者性生活等,尤其是检查...
妊娠10周前胎盘结构尚未形成,母体与胎儿之间的交换屏障是绒毛膜。如超声下表现为宫壁和妊囊之间的无回声区或低回声区,称为孕囊旁出血或绒毛膜下出血。有研究报道,18%...
母乳是婴儿最佳的食物,它不仅含有婴儿生长发育所必需的全部营养成分,而且其中所含丰富的免疫物质又能保持婴儿免受各种病邪的侵袭,增强婴儿抗病能力。另外,哺乳的过程...
婴儿的指甲需要剪吗? 婴儿的指甲长得特别快,1~2个月大的婴儿指甲以每天0.1毫米的速度生长,若手指甲长了若不及时剪短,指甲会藏污纳垢,也可能会因抓破皮肤而...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
子宫破裂目录 什么是子宫破裂 ...
产道损伤目录 什么是产道损伤 ...
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