DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

烯醇化酶（磷酸丙酮酸水合酶；EC 4.2.1.11）在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

环 AMP（cAMP） 第二信使通路提供了一种主要手段，细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如，在神经内分泌细胞受到激素刺激后，cAMP ...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

“金陵肺癌网络论坛”第11期精彩病例来了！本期由苏州市立医院崔晶刚医生给我们讲述了一例驱动基因阳性NSCLC伴随难治性胸腔积液患者曲折复杂的治疗历程。给位嘉宾也围...

肺癌是癌症相关死亡的最主要原因。在我国，每年新发肺癌病例近80万例，死亡人数高达60余万例[1]。由于肺癌亚型较多，不同类型肺癌之间还存在互相转化的现象，在精准治...

“金陵肺癌网络论坛”第11场精彩病例来了！本期由东南大学附属中大医院韩淑华教授给我们讲述了一位局部晚期小细胞肺癌合并副癌综合征患者免疫联合治疗的曲折历程。各位嘉宾...

前  言 对于驱动基因突变的非小细胞肺癌，能够接受靶向治疗真是不幸中的万幸，然而，你可知道，部分患者在治疗中，病理类型还会转化！而且研究显示，...

作者：周晖a，刘昀昀a，罗铭b，林仲秋a作者单位：中山大学孙逸仙纪念医院，a.妇科，b.放疗科，广东 广州510120通讯作者：林仲秋，电子信箱：lin-zhon...

肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。目前，肿瘤筛查的方式主要有以下几个方法：影像学检查▶ X线检查。▶ 超声检查：包括A型、 B型超声波检查。▶...

儿童大鱼际恶性蝾螈瘤1例黄闪 孙红启 李慧霞 王利娟 马丽娜 （ 郑州大学附属儿童医院）01 病例简介患儿, 男, 1岁2个月。2015年1月患儿无明显诱因...

摘要  胃肠胰神经内分泌肿瘤（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms，GEP-NENs...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

循环AMP（cAMP）第二信使途径提供了一种主要的方式，通过该方式，细胞的生长，分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后，例如，增加的cAMP水...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...