免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

乳头瘤病毒结合因子； PBFHD 基因调控区结合蛋白 2； HDBP2HGNC 批准的基因符号：ZNF395细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38...

NPH4HGNC 批准的基因符号：NXPH4细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,216,794-57,226,449（来自 N...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...

HGNC 批准的基因符号：MLN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,794,673-33,804,003（来自 NCBI）▼ 克...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

HGNC 批准的基因符号：WNT7B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,920,366-45,977,162（来自 NCBI...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

有证据表明，脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面容畸形，伴有或不伴有癫痫发作（PAMDDFS） 是由染色体上 TUBGCP2 基因（617817） 的纯合或复合杂合突...

HGNC 批准的基因符号：NSDHL细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,831,063-152,869,729（来自 NCBI）▼ ...

ITBA2 基因DXS9879EHGNC 批准的基因符号：LAGE3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,477,775-154,47...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

HGNC 批准的基因符号：RTP1细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,197,486-187,201,462（来自 NCBI）▼...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

跨膜蛋白 16B； TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号：ANO2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：FAM72C细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,955,287-143,973,564（来自 NCBI...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...