HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24（ALS24） 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因（604588） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25（MCPH25） 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因（618350） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

HEK12EPH 同源激酶 2，大鼠，同源物EHK2，RAT，同源物HGNC 批准的基因符号：EPHA6细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

无菌 20/氧化应激反应激酶 1； SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1； YSK1HGNC 批准的基因符号：STK25细胞遗传学位置：2q37.3 ...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

CKII-α 相互作用子 1，果蝇，同源物CKII-α-I1，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB11细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号：NLGN2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号：KPNB1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,649,919-47,685,505（...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

NOGO-66 受体同系物 2； NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3； NGR3HGNC 批准的基因符号：RTN4RL1细胞遗传学位置：17p13.3 基...

溶质载体家族 4（碳酸氢钠协同转运蛋白），前成员 6； SLC4A6，前此条目中涉及的其他实体：包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2； NBC2，已包含包含碳酸氢钠协同转...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

动力蛋白轻链2； DLC2HGNC 批准的基因符号：DYNLL2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,083,419-58,095,...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...