神经元

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号:SNPH细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,266,291-1,309,326(来自 NCBI)▼ 说明S...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病,其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...

GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元,1;ACCN1脑钠通道 1;BNAC1BNC1钠通道,非电压门控,神经元,1哺乳动物退化蛋白;MDEGHGNC 批准的基因符号:...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

长期突触促进蛋白 LLPHHGNC 批准的基因符号:LLPH细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,116,554-66,130,...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...

色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...

THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...

BRAF35/HDAC复合体,80-KD亚基;BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号:PHF21A细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...

武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...