蛋白质酪氨酸激酶 2,β; PTK2B
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...
HGNC 批准的基因符号:SNPH细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,266,291-1,309,326(来自 NCBI)▼ 说明S...
新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病,其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...
B 型内皮素受体样蛋白 2;ETBRLP2HGNC 批准的基因符号:GPR37L1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,118,6...
KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...
细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,000-35,100,000▼ 描述近端染色体 19q13.11 缺失综合征是一...
GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...
X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1;MINT1脊椎动物 LIN10 同源物;LIN10 LIN10,C. 线虫,A 的同系物;LIN...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
序列相似度7的家庭,成员B1;FAM7B1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11B细胞遗传学位置:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,62...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元,1;ACCN1脑钠通道 1;BNAC1BNC1钠通道,非电压门控,神经元,1哺乳动物退化蛋白;MDEGHGNC 批准的基因符号:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
钾通道 1;PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号:KCNA5细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12...
长期突触促进蛋白 LLPHHGNC 批准的基因符号:LLPH细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,116,554-66,130,...
HGNC 批准的基因符号:HUNK细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)...
伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...
FBW5HGNC 批准的基因符号:FBXW5细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,940,434-136,944,773(来自 N...
色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...
HLA-B 相关转录 8;BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号:EHMT2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,879,...
RAL GTP 酶激活蛋白,α 亚基 1马铃薯蛋白样蛋白 1;TULIP1E12 间隙相关相互作用蛋白;GRIPE-KIAA0884-GTPase 激活 RAP/...
GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
RGNEF,小鼠,同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子,190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2; RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
BRAF35/HDAC复合体,80-KD亚基;BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号:PHF21A细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...