神经发育障碍

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IV

CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质，尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达（Zech 等人的总结，...

日期: 2021-11-30
分类: 遗传基因

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

日期: 2021-11-10
分类: 遗传基因

共济失调、意向性震颤和肌张力减退综合征，儿童期发病

儿童期发病的共济失调、意向性震颤和肌张力减退综合征（ATITHS）是一种神经发育障碍，其特征是由于儿童早期明显的共济失调、意向性震颤和肌张力减退导致的行走延迟。...

日期: 2021-11-06
分类: 遗传基因

甲亢、骨病、智力发育障碍和癫痫综合征

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS）是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

日期: 2021-11-05
分类: 遗传基因

伴有小儿癫痫痉挛的神经发育障碍

婴儿癫痫性痉挛性神经发育障碍（NEDIES）的特征是在出生后第一年内出现严重且频繁的癫痫性痉挛。受影响的个体会出现全面发育迟缓，包括行走延迟和言语不佳或缺失。更...

日期: 2021-11-02
分类: 遗传基因

伴有肌张力减退、面部畸形和大脑异常的神经发育障碍

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA）是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

日期: 2021-10-31
分类: 遗传基因

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 31

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31）是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

日期: 2021-10-24
分类: 遗传基因

白克诺汉综合征

White-Kernohan 综合征（WHIKERS）是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

日期: 2021-10-23
分类: 遗传基因

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS）的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

日期: 2021-10-22
分类: 遗传基因

RITSCHER-SCHINZEL 综合征 4

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4）的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

日期: 2021-10-21
分类: 遗传基因

聚（ADP-核糖）聚合酶家族，成员 6

聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）催化 ADP-核糖基化，这是一种可逆的调节性翻译后修饰，可导致 ADP-核糖从烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）转移到蛋白...

日期: 2021-10-20
分类: 遗传基因

LUO-SCHOCH-YAMAMOTO综合征

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM）是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

日期: 2021-10-18
分类: 遗传基因

阅读障碍 1型

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。点位表型...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

细胞色素 c 氧化酶缺乏症

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

颅骨狭窄

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1）是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。点位表...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

智力低下；精神发育迟滞

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。点位表型 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

自闭症

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

甲状腺功能亢进症

新生儿严重甲状旁腺功能亢进（NSHPT）可由染色体 3q13 上CASR 基因（ 601199 ）的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子，但已经鉴定了...

日期: 2021-08-03
分类: 遗传基因

特纳综合征; 精神发育迟滞、生长发育迟缓、耳聋

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST）是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

日期: 2021-07-30
分类: 遗传基因

颅骨狭窄

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1）是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。点位表...

日期: 2021-07-30
分类: 遗传基因

双胎贫血-红细胞增多序列征诊治及保健指南（2020）

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

日期: 2020-09-07
分类: 重大疾病

Klippel-Feil综合征1；Leber先天性黑蒙症17；小眼症与结肠癌6；生长/分化因子6 (GDF6 8q22.1)

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因