细胞遗传学位置：16p12.3-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

KIAA1598HGNC 批准的基因符号：SHTN1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,881,477-117,126,58...

偏好磷酸的磷脂酶 A1； PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号：DDHD1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:53,...

甘露糖苷酶、α B、溶酶体；MANBLAMANHGNC 批准的基因符号：MAN2B1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,64...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

HGNC 批准的基因符号：BBS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,510,635-66,533,598（来自 NCBI）▼...

PCDH-α-12HGNC 批准的基因符号：PCDHA12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,875,308-141,012,3...

萨丹发育不良 有证据表明，伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全（SADDAN） 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3；1349...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...

有证据表明常染色体隐性耳聋 39（DFNB39） 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因（142409） 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人（2003）报道了...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（...

有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变（NBIA7） 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因（614825） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

脑特异性脊索蛋白样蛋白；BRORINHGNC 批准的基因符号：VWC2细胞遗传学位置：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,773,638-49,9...

端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号：COLQ细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,450,133-15,521,706...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

NB2HGNC 批准的基因符号：CNTN5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:99,020,949-100,358,885（来自 N...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

α-2,3-唾液酸转移酶 VI； ST3GALVIHGNC 批准的基因符号：ST3GAL6细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,73...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

RFP 类似 3HGNC 批准的基因符号：RFPL3细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,354,885-32,361,161（...

脊髓性肌肉萎缩，远端，X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3（SMAX3） 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A（300011） 突变引起的。...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...