福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187；C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号：DRAXIN细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

ACC 合成酶； ACSPHACSHGNC 批准的基因符号：ACCS细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,066,270-44,...

迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9（AD9） 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因（6...

钙调节热稳定蛋白，24-KD；CRHSP24冷激域包含蛋白 C1； CSDC1HGNC 批准的基因符号：CARHSP1细胞遗传学定位：16p13.2 基因组坐标（...

成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病，也称为帕金森病 14（PARK14），是由染色体上 PLA2G6 基因（603604）...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...

有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU） 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因（PHYKPL；614683） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2C；ASAH2C非溶酶体神经酰胺酶 C神经酰胺酶，非溶酶体 CASAH2 样蛋白；ASAH2LHGNC 批准的基因符号：ASAH2B细...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号：LINC01159细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:104,86...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号：NCK1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,862,208-1...

染色体 9q21.11 重复综合征细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-69,300,000常染色体显性耳聋 51...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

Thakker 和 Donnai（1991） 在 2 个由巴基斯坦表亲父母所生的女性胎儿中描述了一种面部畸形和多种异常的综合征。由于超声扫描发现多种结构异常，妊娠...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

p101HGNC 批准的基因符号：PIK3R5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,878,916-8,965,707（来自 NC...

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶；GP3STHGNC 批准的基因符号：GAL3ST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号：CMAS细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,046,218-22,065...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...