V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

HGNC 批准的基因符号：PAM细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,754,783-103,031,105（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号：MIR431细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,007-10...

四三肽重复结构域蛋白 2； TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号：DNAJC7细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,...

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

伊尼斯等人（1998）描述了一个有着明显“新”家庭的家庭。常染色体隐性遗传病，特征为早发性感音神经性听力损失、视网膜色素上皮粒度异常、视网膜色素上皮水平乳白色病变...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，由于 saposin A 缺乏（KRBSAPA） 导致的非典型克拉伯病（KRBSAPA） 是由染色体 1...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放； IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...

癫痫、枕颞叶和先兆偏头痛； EPLM细胞遗传学位置：9q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-99,800,000有关家族性颞叶癫痫...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号：TMLHE细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LRRC4细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,027,071-128,032,128（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...

运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3； RUTBC3梅林相关蛋白；MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号：SGSM3细胞遗传学位置：22...

伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征（TOLCAS） 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...

miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 409-3p； MIR409-3p，包含HGNC 批准的基因符号...

p53 诱导蛋白，含环 H2 结构域； PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白； ARNIPHGNC 批准的基因符号：RCHY1细胞遗传学位置：4q21....

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...