神经

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

Torsin A 的蛋白质相互作用子；PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号：KLHL14细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

视锥细胞营养不良，视杆细胞反应异常；CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应，与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有超...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号：NAPB细胞遗传学位置：20p11.21 ...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

PCDH-α-10钙粘蛋白相关神经元受体 8，小鼠，同源物； 国家核研究中心8HGNC 批准的基因符号：PCDHA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（G...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

尺骨短的脊柱周围发育不良凯利等人（1977） 描述了一位父亲和 2 个孩子（儿子和女儿）患有相同的异常骨骼发育不良。 它通常属于脊柱骨骺发育不良的范畴。 存在颈椎...

SOST皮质增生症硬化性骨化症是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。并指畸形是一种可变的表现。这种疾病很罕见，据报道大多数受影响个体出现在南非...

SYM1库欣交感神经系统近端指间关节遗传性缺失近端交指症-1A（SYM1A） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是近端指间关节强直、腕骨和跗骨融合，并且在某些情况...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

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