在健康的近亲父母的 3 个女儿中，Kohn 等人（1987）描述了与轻度至中度智力低下相关的脊椎骨骺发育不良。据说，一位与堂兄结婚的姑姑也有类似的后代。放射学研究...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

基于与 NPY Y1 受体亚型（ 162641 ） 的同源性，Cikos 等人（1999）鉴定了 GPR74，他们称之为 NPGPR，并通过下丘脑 cDNA 文库...

梅杰等人（2004）报道了一个大的法裔加拿大家庭，其中 14 名同胞中有 7 名患有单纯的痉挛性截瘫（SPG），成人发病（25 至 45 岁）。所有受影响的个体都...

该表型是由染色体 11p13 的连续基因缺失引起的，包括 ELP4（ 606985 ） 和 PAX6（ 607108 ） 基因。删除的区域远离 WAGR 综合征所...

常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形（MRT34） 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因（ 603454 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1（LIS1; 601545 ） 和/或 YWHAE（ 605066 ） 基因的连续基因重复综合征。Mill...

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

在具有脆性 X 综合征（ 300624 ） 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征（即 FMR1 突变阴性；参见 FMR1, 309550）的患者中，Suth...

突触前先天性肌无力综合征 21（CMS21） 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因（ 600336 ）的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...

在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange（ 122470 ） 相关易位过程中，Tonkin 等人（2004）在 3q26.3 的...

Jaberi-Elahi 综合征（JABELS） 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因（ 607434 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...

Perrault 综合征 5（PRLTS5） 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因（TWNK; 606075 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体稳态和造血所需的（ Hildick-Smith et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达弗莱明等人（2001）通过...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996）克隆了 ARC，他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

PIANP 是一种在中枢神经系统（CNS） 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α（PILRA；605341 ） 并介导其活化。...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族，其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白（Per...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...