F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

Went et al.（1975） 描述了一个家族，其中 3 代的 7 个兄弟姐妹中的 8 个男性（通过女性连接）患有视神经萎缩，儿童早期发病且进展缓慢。沃尔克-...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

脓毒症，如 SEPT10，是保守的 GTP 结合蛋白，可作为动态、可调节的支架来招募其他蛋白质。它们参与膜动力学、囊泡转移、细胞凋亡和细胞骨架重塑，以及感染、神经...

田村等人（1990）确定了 α-6 的完整一级结构，它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4（ITGB4; 147557 ） 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...

亨科等人（1985）编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员，干扰素-α（ 147660 ） 和...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ） 是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

Marsili 综合征（MARSIS） 是由染色体 14q11 上的 ZFHX2 基因（ 617828 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量（V）、多样性（D） 和连接（J） 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...

Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中，干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD） 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR） 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

Fc-γ 受体（FCGR），例如 FCGR1A，是一种完整的膜糖蛋白，在复合免疫球蛋白 G（IgG） 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...