BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

HGNC 批准的基因符号：TTL细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,482,156-112,541,739（来自 NCBI）▼ ...

延伸因子 1, α-2HGNC 批准的基因符号：EEF1A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,488,014-63,499...

驱动蛋白 1 重链； KNS1驱动蛋白，重链，无处不在；UKHCKINHHGNC 批准的基因符号：KIF5B细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：CHRNA6细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,752,620-42,768,786（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

常染色体显性耳聋 22，包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22（DFNA22） 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因（MYO6; 60...

G14HGNC 批准的基因符号：PPT2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,153,528-32,163,675（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：FIBP细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,883,740-65,888,471（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...

DORZ1HGNC 批准的基因符号：ABHD14A细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,975,064-51,981,196（来自 ...

智力低下，常染色体显性遗传 34 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 34（MRD34） 是由染色体 5q13 上的 COL4A3BP 基因（CERT1; 604...

NKX5.1HGNC 批准的基因符号：HMX3细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,135,970-123,139,423（...

主要视网膜 SAM 结构域蛋白；MR-SHGNC 批准的基因符号：SAMD11细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:923,923-94...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

尿酸酶HGNC 批准的基因符号：UOX细胞遗传学位置：1p22 基因组坐标（GRCh38）：1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸：tRNA（a...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号：BRINP3细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:190,09...

ZFP281转录因子 ZBP-99； ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白； GZP1HGNC 批准的基因符号：ZNF281细胞遗传学位置：1q32.1 基因...

包括 RUD 综合症RUDS，包括▼ 正文在林奇等人报道的明显独特的家族中（1960），3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症（与垂体促性腺激素滴度低有关）和...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...