抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

耳聋，常染色体隐性遗传 72； DFNB72常染色体隐性耳聋 95； DFNB95常染色体隐性耳聋-15（DFNB15），也称为 DFNB72 或 DFNB95，...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

鞘磷脂酶，中性，2； NSMASE2HGNC 批准的基因符号：SMPD3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,358,327-6...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP） 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

乳头瘤病毒结合因子； PBFHD 基因调控区结合蛋白 2； HDBP2HGNC 批准的基因符号：ZNF395细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

NPH4HGNC 批准的基因符号：NXPH4细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,216,794-57,226,449（来自 N...

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人（2000） ...

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

肌盲样蛋白 3X连锁肌盲样蛋白； MBXLHGNC 批准的基因符号：MBNL3细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,369,320...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良（PLDECO） 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因（617036） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

视觉空间/感知能力； VSPA此条目中涉及的其他实体：特纳综合征相关神经认知表型，包括细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1-4,40...

CRK 下游；DOCKCRK下游，180-KD； DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：DOCK1细胞遗传学位置：10q26.2 基因组...