染色体 3q13.31 缺失综合征
细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31(chr3:103.32...
细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31(chr3:103.32...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症,与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...
HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明 Joubert 综合征 3(JBTS3) 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因(608894) 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...
类FLY假定转运体 1;FLIPT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A15细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:115,976,513...
CONDENSIN I 复合体,非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H; CAPH贫瘠,果蝇,同源物,1; BRRN1HGNC 批准的基因符号:NCAPH细胞遗...
有证据表明常染色体显性耳聋 37(DFNA37) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因(120280) 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
TY 16 的抑制子,酿酒酵母,同源物染色质特异性转录延伸因子,140-KD 亚基事实,140-KD 子单元SPT16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:...
miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号:MIR128-1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
二酰甘油激酶,γ; DAGK3DAGK,90-KDDGK-伽玛HGNC 批准的基因符号:DGKG细胞遗传学位置:3q27.2-q27.3 基因组坐标(GRCh38...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...
KIAA1405HGNC 批准的基因符号:KIF17细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,661,630-20,718,007(来...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
智力低下,常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60(MRT60) 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因(600774) 纯合突...
伴有或不伴有嗅觉丧失(HH6) 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6(HH6) 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因(FGF8...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
智力发育障碍,伴有言语表达障碍和行为异常,伴有或不伴有癫痫发作; IDDISBAS智力低下,常染色体显性遗传 24; MRD24 有证据表明 Vulto-van ...