有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8（GAMOS8） 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因（607613） 纯合突变引起的。据报道，就有...

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3； GRIN3HGNC 批准的基因符号：GPRIN3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:89,236,3...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

有证据表明涉及缺损、石骨症、小眼症、巨头畸形、白化病和耳聋（COMMAD） 的综合征是由 3p13 号染色体上 MITF 基因（156845） 的复合杂合突变引起...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号：WARS2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,031,2...

细胞遗传学位置：13q13.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形（PAP） 的一般表型描述和遗...

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

脂肪生成下调转录 1； AGD1长非编码 RNA，神经元，2lncRNA-N2HGNC 批准的基因符号：MIR100HG细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

结合素HGNC 批准的基因符号：TRAPPC4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,018,766-119,024,134（来...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22（MCPH22） 是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因（609276） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

多系统蛋白质病 2； MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病（IBMPFD2） 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1（600124）...

FLJ14249HGNC 批准的基因符号：HS1BP3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,553,861-20,651,098（来...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

CB1 受体相互作用蛋白 1； CRIP1HGNC 批准的基因符号：CNRIP1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,284,171-6...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...