进行性肌阵挛性癫痫4（EPM4）也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF），是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变（602257）引起的。染色体4q21。...

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白（见601120）蛋白的胞质结构域相连的蛋白（“ catena”在拉丁语中是“链” ）。δ-catenin也称为CAS，p120（c...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...

HIGM是一种罕见的免疫缺陷，其特征在于血清IgM水平正常或升高，并伴有IgG，IgA和IgE显着降低，从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病。在近二十年来，随着PIs、IMiDs、单克隆抗体及细胞免疫治疗等新药的研发和应用，包括ASCT和及时有效的并发症治疗。此病OS从...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

伴有肾功能衰竭的X连锁隐性肾结石是一种X链接的高钙化肾结石，它包括一组以近端肾小管再吸收衰竭，高钙化，肾结石和肾功能不全为特征的疾病。这些疾病也被称为“ Dent...

免疫缺陷-27A是由常染色体隐性（AR）IFNGR1缺乏引起的。完全患有IFNGR1缺乏症的患者具有严重的临床表型，其特征在于早期且通常是致命的分枝杆菌感染。因此...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征在于外分泌胰腺功能障碍，骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...