y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

慢性皮肤粘膜溃疡；CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3（AIFBL3） 是由染色体 11q13 上 RELA 基因（164014） 的杂合...

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

CDA，IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型（CDAN4） 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因（600599） 杂合突变引起的...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

远上游元素结合蛋白； FUBP熔丝结合蛋白； FBPHGNC 批准的基因符号：FUBP1细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,944...

PAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLA细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,502,376-96,567,116（来自 N...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

NADH-辅酶 Q 还原酶，20-KD复合体 I，线粒体呼吸链，20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号：NDUFS7细胞遗传学位置：19p13.3 基因...

有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因（616244） 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病（PARK22） 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人（2...

EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1； EXTR1REG 蛋白受体，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：EXTL3细胞遗传学位置：8p21...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

室性心动过速，压力诱发的多态性； VTSIP有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2（CPVT2） 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2...

HGNC 批准的基因符号：CEP78细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,236,075-78,279,690（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：GPR12细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:26,755,200-26,760,786（来自 NCBI...

有证据表明血小板型出血性疾病 19（BDPLT19） 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因（176893） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

对促甲状腺激素的抵抗； RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置：15q25.3-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-93,...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

有证据表明对多种类型的垂体腺瘤（PITA5） 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因（605516） 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...

NOTCH2 N 末端相关，假基因HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-1...

CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5（CGD5） 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因（618334） 的纯...

有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11（LCCS11） 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因（608603） 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...

HGNC 批准的基因符号：NIT2细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38）：3:100,334,757-100,361,635（来自 NCBI）▼...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...