CCAAT/增强子结合蛋白,ε; CEBPE
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因(605910) 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人(2009) 发现较低的血浆甘油三...
细胞遗传学位置:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论,请参阅...
短肋多指综合征,VI 型; SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8(SRTD8) 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因(615462...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19(SRTD19) 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因(605489) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...
Bardet-Biedl 综合征 7(BBS7) 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因(607590) 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...
HGNC 批准的基因符号:CSNK1D细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,239,019-82,273,750(来自 NCBI...
载脂蛋白 E 受体 2; APOER2HGNC 批准的基因符号:LRP8细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,242,364-53,...
CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体:包括 CRAM 相关 GTP 酶;包括岩壁HGNC 批准的基因符号:AGAP3细胞遗传学位置:...
IL5RHGNC 批准的基因符号:IL5RA细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,066,324-3,110,374(来自 NCBI)...
与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE,POLG 相关 有证据表明,表现为神经胃肠道脑病(MNGIE) 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B(MTD...
有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病(ADCADN) 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因(126375) 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...
核蛋白定位 4,酿酒酵母,同源物NPL4,酿酒酵母,同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号:NPLOC4细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白; PIP7SHGNC 批准的基因符号:LARP7细胞遗传学位置:4q25 基...
6 号染色体开放解读码组 173; C6ORF173癌症上调基因 2; CUG2HGNC 批准的基因符号:CENPW细胞遗传学位置:6q22.32 基因组坐标(G...
热休克蛋白 27 样蛋白; HSPL27HGNC 批准的基因符号:HSPB3细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:54,455,699-5...
有证据表明对特发性全身性癫痫 15(EIG15) 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因(601972) 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...
SLICKHGNC 批准的基因符号:KCNT2细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:196,225,779-196,608,440(来自 ...
ARIADNE,果蝇,同源物,1HHARIUBCH7-结合蛋白; UBCH7BPHGNC 批准的基因符号:ARIH1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号:CNOT1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,51...
蛋白质受体酪氨酸激酶,上皮特异性,TIE-2; TIE2HGNC 批准的基因符号:TEK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,109...
KIAA0461HGNC 批准的基因符号:POGZ细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,402,724-151,459,494(来...
PMIHGNC 批准的基因符号:TMEM11细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,197,954-21,214,161(来自 N...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...