突变

有证据表明，孤立性部分生长激素（GH; 139350） 缺乏症（GHDP） 是由生长激素促分泌素受体基因（GHSR; 601898） 中的杂合、复合杂合或纯合突变...

DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号：UBD细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,555,515-29,559,...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

该条目使用了数字符号（#），因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1（HLS1） 是由染色体 11q24 ...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

HGNC 批准的基因符号：SYT15细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,579,128-46,597,108（来自 NCBI...

Leber 先天性黑蒙 5（LCA5） 是由染色体 6q14 上编码 Lebercilin（LCA5; 611408） 的基因纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异...

TNDM3此条目中涉及的其他实体：包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3（TNDM3） 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

常染色体隐性耳聋 76（DFNB76） 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因（615535） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人（2013） 报告了来...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

与气孔素相关的嗅觉蛋白；SROHGNC 批准的基因符号：STOML3细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,965,925-38,...

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