甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

有证据表明乳房和/或乳头 2（BNAH2） 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因（179590） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8（HPS8） 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因（609762） 纯合突变引起的。▼ 说明...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

KIAA0211HGNC 批准的基因符号：ZNF592细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,748,592-84,806,445...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

与淋巴细胞无能相关的基因；GRAILHGNC 批准的基因符号：RNF128细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,693,838-1...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A38细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,383,370-39,397,351（来自 NCBI...

转录中间因子 1-δ；TIF1DTIF1-δKIAA0298HGNC 批准的基因符号：TRIM66细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

HGNC 批准的基因符号：WIPI2细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,190,233-5,233,855（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

抗凋亡克隆11；AAC11HGNC 批准的基因符号：API5细胞遗传学位置：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:43,311,996-43,344,52...

含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

A3 腺苷受体；A3ARHGNC 批准的基因符号：ADORA3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,499,429-111,503...

角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST6细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh3...

SLY1，酿酒酵母，同源物；SLY1RA410HGNC 批准的基因符号：SCFD1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,622,25...