有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征（LICS） 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因（608243） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...

有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573） 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...

有证据表明常染色体隐性耳聋 93（DFNB93） 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因（607314） 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...

癫痫性脑病，早期婴儿，71；EIEE71谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病有证据表明发育性癫痫性脑病 71（DEE71） 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因...

蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1；IPP1抑制剂 1；Ⅰ1HGNC 批准的基因符号：PPP1R1A细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54...

CONNECDENN 3HGNC 批准的基因符号：DENND1C细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,467,207-6,481,...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 PIK3R1 缺陷有证据表明常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症 7（AGM7） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 ...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

TCOTCO1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌（NMTC） ...

SAHHHGNC 批准的基因符号：AHCY细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,231,981-34,311,836（来自 N...

PP4R2HGNC 批准的基因符号：PPP4R2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,996,743-73,069,198（来自 NCB...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

线粒体囊硒蛋白；MCSP；MCSHGNC 批准的基因符号：SMCP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,878,322-152,8...

聚（ADP-核糖）聚合酶 10HGNC 批准的基因符号：PARP10细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,977,158-144,...

WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白；WASPIP黄蜂相互作用蛋白；WIPHGNC 批准的基因符号：WIPF1细胞遗传学位置：2q31.1 基因...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

智力低下，常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变...

果蝇按钮头，同源物；BTTDHGNC 批准的基因符号：SP8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,782,279-20,786,88...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

有证据表明尿 α-酮戊二酸增加的急性可逆性白质脑病（ARLIAK） 是由染色体 20q13 上的 SLC13A3 基因（606411） 的纯合或复合杂合突变引起。...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

贾比尔等人（1992） 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者（29 名男性，26 名女性）在其他方面都很健康，可追溯到同一...

GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...

POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白，34-KDHGNC 批准的基因符号：POF1B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85...