铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：QRICH1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,029,707-49,094,373（来自 NCBI）...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

葡萄糖转运蛋白 8； GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号：SLC2A8细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,3...

肌球蛋白头结构域蛋白 1； 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号：MYO19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,495,636-36...

常染色体隐性耳聋 79（DFNB79） 是由染色体 9q34 上 TPRN 基因（613354） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征汗等人（2010） 报道了 3 个...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

原发性纤毛运动障碍，12 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12（CILD12） 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因（612648） 纯合突变引起的...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

精神发育迟滞，X 连锁 92； MRX92细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征卢根...

OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号：OLFM3细胞遗传学定位：1p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:101,802,5...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

EPICARDIN足细胞表达 1；POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号：TCF21细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,889...

有证据表明纤维软骨生成-2（FBCG2） 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（120290） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...

HGNC 批准的基因符号：E2F7细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,021,251-77,065,569（来自 NCBI）▼...

DMRT4HGNC 批准的基因符号：DMRTA1细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:22,446,824-22,455,740（来自 N...

PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因（600997） 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...