X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

有证据表明常染色体显性神经传导速度减慢（SNCV） 是由染色体 8p23 上编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 10（ARHGEF10; 608136） 的基因杂...

内皮细胞表达的清道夫受体2；SREC2SREC IIHGNC 批准的基因符号：SCARF2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20...

有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26（DYT26） 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因（616386） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

FAR11，酿酒酵母，B 的同源物； FAR11B序列相似性家族40，成员B； FAM40BHGNC 批准的基因符号：STRIP2细胞遗传学位置：7q32.1 基...

有证据表明 6 号脊椎肋骨发育不全（SCDO6） 是由染色体 6q14 上的 RIPPLY2 基因（609891） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭...

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明肾痨（NPHP...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

肌球蛋白调节轻链 2； MRLC2HGNC 批准的基因符号：MYL12B细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,262,133-3...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

起源识别复合体，亚基 6，酿酒酵母，ORC6-LIKE 的同源物；ORC6LHGNC 批准的基因符号：ORC6细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh...

身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常（SAMS） 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因（138890） 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...